ПРЕДВАРИТЕЛЬНЫЕ РЕЗУЛЬТАТЫ КЛИНИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОГО ИССЛЕДОВАНИЯ МИОДИСТРОФИИ ДЮШЕННА В ЗАПАДНОМ РЕГИОНЕ КАЗАХСТАНА
Synopsis
Миодистрофия Дюшенна – тяжелое наследственное нервно-мышечное заболевание, характеризующееся Х-сцепленным рецессивным типом наследования и прогрессирующим течением, в основе которого лежат мутации гена, кодирующего белок дистрофин. Заболевание поражает только мальчиков, приблизительно в 2/3 случаев сын получает хромосому с поврежденным геном от матери-носительницы, которая фенотипически здорова. В остальных случаях заболевание возникает в результате мутации de novo в половых клетках матери и отца.
![Abstract Book 97](https://books.aijr.org/public/presses/1/submission_97_72_coverImage_en_US_t.jpg)
Published
May 6, 2020
Series
Copyright (c) 2020 held by the author(s) of the individual abstract
![Creative Commons License](http://i.creativecommons.org/l/by-nc/4.0/88x31.png)
This work is licensed under a Creative Commons Attribution-NonCommercial 4.0 International License.