ПРЕДВАРИТЕЛЬНЫЕ РЕЗУЛЬТАТЫ КЛИНИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОГО ИССЛЕДОВАНИЯ МИОДИСТРОФИИ ДЮШЕННА В ЗАПАДНОМ РЕГИОНЕ КАЗАХСТАНА

Миодистрофия Дюшенна – тяжелое наследственное нервно-мышечное заболевание, характеризующееся Х-сцепленным рецессивным типом наследования и прогрессирующим течением, в основе которого лежат мутации гена, кодирующего белок дистрофин. Заболевание поражает только мальчиков, приблизительно в 2/3 случаев сын получает хромосому с поврежденным геном от матери-носительницы, которая фенотипически здорова. В остальных случаях заболевание возникает в результате мутации de novo в половых клетках матери и отца.